La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.
Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Existen unos 100 casos documentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas, pero se desconoce la frecuencia en otras áreas del mundo, ya que también muchas veces no es diagnosticada porque pasa desapercibida.
La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, existiendo alteración de la percepción dolorosa en todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas, como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pédida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, con alteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una pérdida muy importante de fibras mielínicas con una relativa integridad de las fibras amielínicas, lo que se correlaciona con el hallazgo clínico de la pérdida del tacto más que del dolor. Se piensa que tiene una herencia autosómica recesiva, aunque aún no se ha identificado el locus correspondiente.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III (disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day): se caracteriza por la presencia de disfunción autonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el período neonatal, con dificultad para la succión, incoordinación faríngea, reflujo y aspiraciones, y además es frecuente la letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Estos pacientes pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los síndromes de insensibilidad al dolor, pero la automutilación es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V. Se detecta una severa pérdida de fibras amielínicas, con ausencia total de neuronas mielinizadas de gran diámetro; también existe afectación del tronco cerebral, pares craneales y tractos espinales. Su herencia se observó con carácter autosómico recesivo.
Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir lesiones como automutilaciones en los primeros meses de vida, fracturas óseas, úlceras múltiples, osteomielitis, deformidades articulares y amputación de los miembros inferiores en niños de más edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene lugar en los primeros tres años de vida en casi el 20% de los pacientes, y la presencia de retraso mental es común. En este caso se observa una disminución de las fibras mielínicas de pequeño tamaño y de las fibras amielínicas, y una ausencia de inervación epidérmica y de las glándulas sudoríparas y pérdida de la mayoría de la inervación de la dermis. Se produce por mutaciones autosómicas recesivas y polimorfismos en un gen del cromosoma 1 que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V: la insensibilidad al dolor y a la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a fracturas indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan automutilaciones normalmente manifestadas como mordeduras de labios y lengua. Aunque el dolor y la temperatura están alterados, la propiocepción y la sensibilidad al tacto, la presión y la vibración están preservadas. Existe una pérdida selectiva de las fibras pequeñas mielínicas, y no se ha identificado aun el locus correspondiente.
La principal y única causa de esta enfermedad fue descubierta recientemente, y se relaciona con una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. Esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal, lo que hace que el individuo se vuelva incapaz de diferenciar sensaciones físicas, como los cambios de temperatura. Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.
Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.
La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.
Fuente: Enfermedades raras
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